Задайте вопрос и в течение 24 часов Вы получите ответ от ведущего специалиста по Вашему заболеванию о методике и стоимости лечения. Цены на сайте расчитываются в индивидуальном порядке.
Адреногенитальный синдром – заболевание, которое возникает в следствии нарушения синтеза кортикостероидов надпочечниками.
Болезнь относиться к группе наследственных заболеваний – передается аутосомно-рецессивно. Обнаруживается у новорожденных.
Распространенность сильно зависит от национальности. Среди европейских народов заболевание встречается примерно 1 на 14000. У эскимосов распределение составляет 1:282.
Симптомы адреногенитального синдрома зависят от формы заболевания.
Для сольтеряющей формы характерны:
- избыток андрогенов – у девочек обуславливает псевдогермафродитизм. Проявления на наружных половых органах будут следующие: от увеличения клитора до маскулинизации гениталий – клитор большой, напоминает по строению пенис. Внутренние половые органы остаются без изменений. У мальчиков проявлением заболевания будет увеличение пениса, сильная пигментация кожи мошонки. Без лечения кости перестают расти, дети остаются невысокого роста.
- недостаточность надпочечников – дети вялые, возможна рвота. Самое заметное проявление – быстрое изменение пигментации кожи.
Неполный дефицит 21-гидроксилазы развивается в том случае, если недостаток гормона не полный. Отличается от предыдущей формы отсутствием надпочечниковых нарушений, в остальном схож с ним.
Неклассическая форма диагностируется у взрослых, чаще всего у женщин при обследовании в связи с нарушением менструаций, бесплодием, акне. В некоторых случаях любые нарушения отсутствуют.
Основное исследование, которое используется для подтверждения диагноза – обнаружение маркера дефицита 21-гидроксилазы в крови.
Лечение андреногенитального синдрома в Израиле проводится в зависимости от формы.
При классической формы дети должны принимать гидрокортизон. Для борьбы с сольтеряющей формой используют флудрокортизон. В случае, когда заболевание обнаруживается поздно, необходимы пластические операции на наружных половых органах у лиц женского пола.
Неклассическая форма, которой болеют взрослые, не требуют лечения. Исключение составляют больные, у которых наблюдаются проблемы косметического характера – гирсутизм, акне, а также больные со сниженной фертильностью.
Задайте вопрос и в течение 24 часов Вы получите ответ от ведущего специалиста по Вашему заболеванию о методике и стоимости лечения.
